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眼科资讯 > 先天性X连锁的眼球震颤和绿色弱家族的临床特征和连锁分析
先天性X连锁的眼球震颤和绿色弱家族的临床特征和连锁分析
来源: 不详  作者:不详
2010-3-16 15:11:46  评论 0 条  进入论坛  [字号: ]
  核心提示:

目的:识别先天性眼球震颤X染色体的位点和患有先天性眼球震颤和色觉异常的1个4代家族的表现型特征。
  方法:65例患者接受眼部检查,包括评估眼球震颤和色觉异常的存在。先天性眼球震颤突变的患者和必需携带者根据位于X染色体短串联重复的多型性进行基因分型,用这些资料进行连锁分析。
  结果:14例患者有水平向、共轭性的先天性眼球震颤。所有被检查的患者的视力为20/60或更好。除了18例家族成员有红-绿辨色缺陷、分类为绿色弱(三色异常最常见形式)外,没有相关的眼部或全身发现。5例患者表现有眼球震颤和绿色弱。眼球震颤表现型和Xq的11标记物间证实有显著性连锁。由标记物DXS8041获得最大积分为4.84(θ=0)。重组分析明确了疾病间隔位于标记物ATA59C05和DXS1192间(5.4厘摩区域)。此位置最接近红-绿视蛋白基因簇(11厘摩多端粒)解释了此家族中眼球震颤和色觉异常共同存在的原因。
  结论:我们已识别了此家族中X连锁的先天性眼球震颤基因的基因位点。此报告中间隔的极限比以前描述的眼球震颤位点小一半。这些发现将帮助识别对此情况负责的基因。

Arch Ophthalmol 1999;117∶1630-1633

徐 鼎 译

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