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眼科资讯 > 全色盲基因的秘密揭晓
全色盲基因的秘密揭晓
来源: 不详  作者:不详
2018-4-5 9:53:41  评论 0 条  进入论坛  [字号: ]
  核心提示:基因突变的位置尚不清楚。科学家以前发现了与全色盲相关的另一种基因,但是与Pingelap居民的疾病无关。现在则找到了真正的罪魁祸首。

  据7月份的Nature Genetics载:Johns Hopkins大学的Olof H. Sundin等发现了导致全色盲的基因突变。

  太平洋密克罗尼西亚岛Pingelap居民患全色盲的发病率特别高,多达10%的人看到的是一个无色的世界。常见的色盲是人们不能区分特定的颜色,全色盲与之不同,此病导致全部的颜色觉都很弱,阳光变得不可忍受。Pingelap居民全色盲的高发病率可追溯到岛上18世纪居住的一个共同的祖先。

  1775年,一场台风使90%的Pingelap人死亡,只有20人存活,在岛上繁衍生息。其中一个幸存者遗传了来自他父母双方的基因缺陷,是岛上现在广为流传的色盲的根源。人们只有遗传父母双方的基因突变时视觉才会受影响。

  基因突变的位置尚不清楚。科学家以前发现了与全色盲相关的另一种基因,但是与Pingelap居民的疾病无关。现在则找到了真正的罪魁祸首。

  Pingelap人眼睛中接受颜色信息的圆锥形受体没有受损,通过修复新发现的这种基因能够使他们恢复色觉。这种治疗可能是几年以后的事情。但是现在岛民即可通过检验他们是否携带有这种突变基因判断后代患病的可能性。

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